За сотни миллионов лет у человеческой Y-хромосомы осталось лишь 45 из 1700 генов. 

В последнее время ученые наблюдают генетическую деградацию Y-хромосомы. Именно на ней располагается ген SRY, который отвечает за выработку мужских гормонов и за сперматогенез.

При этом Y-хромосома единственная, без которой можно обойтись: женщины живут без нее. Геном человека состоит из 23 пар хромосом, и 23-ю пару составляют две X-хромосомы у женщин, а у мужчин – X-хромосома и Y-хромосома. Сегодня у женщин наблюдаются две нормальные X-хромосомы (содержащие примерно 800 генов каждая), а у мужчин – «рабочая» X- и серьезно уменьшившаяся в размерах Y-хромосома, утверждают генетики из Университета Кента Даррен Гриффин и Питер Эллис. Что, если эта хромосома исчезнет? Чем это грозит мужскому населению планеты? Y-хромосома.


166 млн лет назад Y-хромосома по своему размеру была такой же, как и X-хромосома. На ней содержались те же гены, но уже тогда у Y-хромосомы был фундаментальный недостаток: в отличие от других хромосом (X-), которые попарно (22 пары) находятся в клетках человеческого организма, Y-хромосома существует в единственной копии – и она передается от отцов сыновьям.

Рекомбинация X- и Y-хромосом вредна: она приводит к появлению самцов без необходимых генов в Y-хромосоме и самок с ненужными для них генами. Поэтому в ходе эволюции гены, полезные для самцов, накапливались возле генов, определяющих пол, а рекомбинация в этой части хромосомы подавлялась для сохранения присущего только самцам района. С течением времени гены в Y-хромосоме повреждались, она теряла участки с бесполезными генами, и процесс начинался в соседних участках. В результате 95% человеческой Y-хромосомы теперь не способны к рекомбинации. Это означает, что гены на Y-хромосоме с каждым поколением не тасуются, а новые комбинации не появляются, гены вырождаются и вовсе исчезают из генома.

Автор вышедшей в 2004 году книги «Проклятие Адама: будущее без мужчин», профессор генетики человека в Оксфорде Брайан Сайкс отводит Y-хромосоме и мужчинам всего 125 тысяч лет: через этот промежуток времени, по его мнению, 99% мужчин утратят фертильность. В книге он изображает «жестокую – по Дарвину – борьбу за существование» между «женской» митохондриальной ДНК и «мужскими» Y-хромосомами. По его мнению, митохондриальная ДНК выведет из строя сперматозоиды, убьет зародышей мужского пола и сделает мужчин гомосексуалами.

Впрочем, рецензент «Проклятия Адама», профессор медицины Темпльского университета (США) Кевин Джон Уильямс назвал книгу «комиксом о последнем на Земле мужчине, которого преследует банда лесбиянок-амазонок». Также ей, по мнению Уильямса, «не хватает редакторского скальпеля и здравого смысла».

Однако в том же 2004 году профессор Дженнифер Грейвс из Австралийского национального университета подняла тревогу. По ее данным, человеческая Y-хромосома за сотни миллионов лет потеряла 1393 из первоначальных 1438 генов, и такими темпами последних 45 она может лишиться в ближайшие 10 млн лет.

Согласно новым подсчетам Грейвс, хромосома полностью исчезнет через 4,6 млн лет. Эту цифру профессор назвала на 18-й Международной конференции по хромосомам в Манчестере. При подсчетах она использовала новые данные о количестве генов в оригинальной (около 1700 примерно 166 млн лет назад) и сегодняшней (45) Y-хромосоме. Срок кажется огромным, однако жизнь на Земле зародилась 3,5 млрд лет назад. По сравнению с этими цифрами прогноз не кажется таким уж отдаленным.


Научное сообщество не пришло к консенсусу по вопросу об исчезновении Y-хромосомы. Те ученые, которые верят в ее сохранение в организме, указывают на эффективность защитных механизмов. Их оппоненты считают, что Y-хромосома в буквальном смысле висит на волоске, и спор все еще продолжается.

Недавнее исследование датских ученых доказало, что Y-хромосома разработала довольно эффективные механизмы для предотвращения потери генов. Исследователи секвенировали участки Y-хромосомы, взятые у 62 мужчин, и выяснили, что она склонна к крупной структурной реорганизации и позволяет генную амплификацию – процесс получения копий генов, которые уменьшают потери «в своих рядах» и обеспечивают здоровое функционирование сперматозоидов.

Согласно исследованию, Y-хромосома также создала необычные структуры, так называемые палиндромы (фрагменты ДНК, которые читаются одинаково слева направо и справа налево), которые защищают ее от дальнейшей деградации. Ученые отметили высокий уровень случаев конверсии генов в этих палиндромах: по сути, это процесс «копировать и вставить», который позволяет поврежденным генам быть восстановленными с помощью неповрежденной запасной копии.

Что касается других видов животных (Y-хромосомы имеются не только у млекопитающих), становится все больше доказательств того, что генная амплификация используется повсеместно и эти гены играют существенную роль в образовании сперматозоидов и в регулировании процентного соотношения полов у потомства (по крайней мере, у грызунов). В статье, вышедшей в декабре 2017 года в журнале Molecular Biology and Evolution, ученые доказывают, что увеличение числа копий генов в ДНК мышей – результат естественного отбора.

Когда Y-хромосома находится на грани исчезновения, ее функции берут на себя другие хромосомы. В случае ее полного исчезновения возникает новая система определения пола. Несколько видов грызунов уже достигли этой стадии. Некоторые из них перенесли гены, присутствующие на Y-хромосоме, на Х-хромосому. Закавказская морская полевка и некоторые другие виды полностью потеряли Y-хромосому и ген SRY. У всех слепушонков (род грызунов семейства хомяковых) XX-генотип. У самцов и самок рюкийской (колючей) мыши одинаковый набор хромосом, а детерминация пола происходит у самцов с помощью дополнительных копий гена половой дифференциации CBX2.

Уже упомянутая профессор Грейвс считает, что в долгосрочной перспективе Y-хромосомы обречены, даже если им и удастся продержаться дольше, чем ожидалось. Она настаивает, что исчезновение или появление новых генов на Y-хромосоме неизбежно ведет к проблемам с фертильностью и это в конце концов может стать причиной развития совершенно новых видов животных.

Даже если Y-хромосома в человеческих генах и исчезнет, это не обязательно приведет к вымиранию мужчин. Для продолжения рода все равно понадобятся как женские, так и мужские особи. Авторы вышедшей книги «Внутриплазматическая инъекция сперматозоида» утверждают, что ген SRY, определяющий принадлежность к мужскому полу, может быть перенесен на другую хромосому. Таким образом, мужчины будут существовать и без Y-хромосомы. Впрочем, отмечают ученые, после этого деградировать начнет та хромосома, которая приняла ген SRY. Это вызвано той же причиной – отсутствием новых комбинаций генов, – которая обрекла на смерть Y-хромосому.

Эта хромосома нужна для нормального человеческого размножения, однако многие гены, содержащиеся в ней, не так необходимы, если использовать вспомогательные репродуктивные технологии. Это означает, что в скором времени генная инженерия сможет заменить генную функцию Y-хромосомы, что позволит зачать однополым парам (женщинам) или бесплодным мужчинам. Впрочем, даже если все смогут размножаться подобным образом, маловероятно, что естественный способ зачатия «выйдет из моды».